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Fiebre Mediterránea Familiar: una enfermedad rara que hoy recuerda su efeméride
Cada 18 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar, una patología poco frecuente que afecta principalmente a poblaciones con raíces en la región mediterránea. La efeméride busca concientizar sobre su detección temprana, tratamiento y el impacto que genera en la calidad de vida de los pacientes.
ACTUALIDAD17/09/2025
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La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética rara, de origen autoinflamatorio, que se transmite de manera hereditaria. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta acompañados de dolor abdominal, articular o torácico, que pueden confundirse con otras afecciones más comunes. Suele aparecer en la infancia o adolescencia y predomina en poblaciones con ascendencia turca, árabe, armenia, judía sefardí y, en menor medida, en otros grupos.
Una patología silenciosa y de difícil diagnóstico
El principal desafío de la FMF es que no siempre se reconoce a tiempo. Muchos pacientes pasan años sin un diagnóstico correcto debido a que sus síntomas imitan cuadros como apendicitis, artritis o infecciones recurrentes. Los ataques inflamatorios pueden durar entre 12 y 72 horas y, si no se trata adecuadamente, la enfermedad puede derivar en complicaciones graves como la amiloidosis, una acumulación de proteínas anómalas en órganos vitales que pone en riesgo la vida.
El diagnóstico se realiza a través de la historia clínica, el análisis de los síntomas y, en algunos casos, mediante estudios genéticos que detectan mutaciones en el gen MEFV, responsable de la enfermedad.
Tratamiento y calidad de vida
Aunque la Fiebre Mediterránea Familiar no tiene cura, existen tratamientos que mejoran notablemente la calidad de vida de quienes la padecen. La colchicina, un fármaco utilizado desde hace décadas, reduce los episodios inflamatorios y previene complicaciones renales o cardíacas asociadas. En casos resistentes, se emplean terapias biológicas más recientes.
El manejo adecuado permite que los pacientes lleven una vida plena, aunque requiere controles médicos periódicos y adherencia estricta al tratamiento.
La importancia de la concientización
El Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar se creó para visibilizar la realidad de quienes conviven con esta condición y para impulsar la investigación científica que permita mejorar las opciones terapéuticas. También busca alentar a los profesionales de la salud a tener en cuenta este diagnóstico en pacientes con fiebre recurrente y antecedentes familiares, especialmente en comunidades donde la enfermedad tiene mayor prevalencia.
En un mundo donde las enfermedades raras suelen quedar relegadas, esta efeméride es una oportunidad para recordar que la detección temprana salva vidas y que el acceso a la información es clave para acompañar a los pacientes y sus familias.
Por: María Lorena Belotti
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