Afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos, manifestando rasgos físicos y cognitivos distintivos.
LIFE STYLE06/05/2024
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El Síndrome de Cri Du Chat, o Síndrome de Lejeune, es un trastorno genético raro causado por la falta de un fragmento del cromosoma 5.
Afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos, manifestando rasgos físicos y cognitivos distintivos, según el informe elaborado por Noticias Argentinas.
Destaca el llanto agudo de los bebés al nacer, similar al maullido de un gato, originado por una malformación en la laringe. Además, se observan microcefalia, hipertelorismo, mandíbula pequeña, anomalías cardíacas, retraso mental y bajo peso al nacer.
El Síndrome de Cri Du Chat presenta dificultades en el lenguaje
El grado de discapacidad intelectual varía, reconociendo hoy una mayor diversidad gracias a la estimulación temprana. El comportamiento es usualmente curioso y cariñoso, con tendencia al aprendizaje y sentido del humor.
Las dificultades en el lenguaje pueden llevar a comportamientos desafiantes, pero existen sistemas de comunicación alternativos.
La mayoría de los casos no son hereditarios, originándose por una deleción cromosómica espontánea. El Día Internacional del Síndrome de Cri Du Chat, en mayo, busca concientizar sobre el trastorno, celebrar los logros y ofrecer apoyo a las familias.
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