Para quienes padecen hipersomnia idiopática, despertar no siempre significa iniciar el día. A pesar de haber dormido toda la noche, la sensación de cansancio extremo domina las horas diurnas, una situación que dificulta hasta las actividades más simples. Este trastorno neurológico del sueño, poco frecuente pero que puede ser profundamente incapacitante, se manifiesta con una somnolencia excesiva que no cede ni con largos períodos de descanso nocturno. De qué se trata, cuáles son sus síntomas y cómo se diagnostica, según expertos consultados por Infobae

Incluso, las siestas no aportan alivio, y el despertar se acompaña a menudo de confusión y torpeza motriz, destacaron desde Mayo Clinic. Entre los síntomas principales se destacan la inercia del sueño, que puede compararse con un estado similar a la ebriedad al despertar, y la somnolencia incontrolable durante el día. Este trastorno también afecta la concentración, la memoria y la capacidad de mantener la atención, lo que compromete la calidad de vida de quienes lo padecen.

La necesidad de sueño puede irrumpir en cualquier momento, incluso en actividades peligrosas como conducir, aumentando significativamente el riesgo de accidentes. Asimismo, aunque la hipersomnia idiopática puede aparecer a cualquier edad, los casos más frecuentes se observan entre los 10 y los 30 años, y afecta más a las mujeres que a los hombres.

En ese sentido, un estudio reciente publicado en Sleep Advances advirtió que esta enfermedad suele diagnosticarse con años de retraso debido a sus similitudes con otros trastornos del sueño, como la narcolepsia. Además de limitar el rendimiento laboral y social, la enfermedad puede derivar en cuadros de ansiedad o depresión, lo que agrava su impacto en la vida cotidiana.

¿Qué es la hipersomnia idiopática?

“La hipersomnia significa una excesiva somnolencia en momentos en los que una persona debería estar despierta. En el caso de la hipersomnia idiopática, como su nombre indica, se trata de una somnolencia excesiva sin una causa neurofisiológica demostrable. Esto la diferencia de otras hipersomnias de origen central, como la narcolepsia”, afirmó en diálogo con Infobae la doctora Stella Valiensi (MN 94777), neuróloga especialista en Medicina del Sueño en el Hospital Italiano y presidenta de la Asociación Argentina de Medicina del Sueño (AMSUE).

En ese sentido, la experta indicó que “la hipersomnia idiopática se clasifica como un trastorno neurológico del sueño que genera una somnolencia diurna excesiva y persistente, incluso tras haber dormido de manera prolongada durante la noche”. Al tiempo que aclaró que se trata de un cuadro “raro. No se sabe con exactitud el porcentaje de personas afectadas, pero se sabe que es más frecuente en las mujeres y que suele presentarse después de la pubertad y antes de los 30 años”.

“Hay una gran cantidad de trastornos del sueño que se clasifican en insomnios, trastornos respiratorios del sueño, trastornos del ritmo circadiano, parasomnias, trastornos de movimientos durante el sueño e hipersomnias. Éstas últimas se caracterizan por un sueño excesivo, persistente e involuntario, siendo que la hipersomnia idiopática pertenece a este grupo”, comentó a Infobae el doctor Agustín Folgueira, médico especialista en Neurología y Medicina del Sueño del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro de la Asociación Argentina de Medicina del Sueño.

En ese sentido, el experto destacó que “el trastorno del sueño más frecuente es el insomnio, que, a diferencia de la hipersomnia, se caracteriza por una dificultad para conciliar o mantener el sueño, a pesar de contar con buenas condiciones para lograrlo. Asimismo, otro trastorno muy común son las apneas del sueño, que también presentan somnolencia excesiva, pero suelen incluir ronquidos y pausas en la respiración en pacientes, frecuentemente con sobrepeso”, es por eso que para su diagnóstico “en general, es necesario descartar trastornos respiratorios del sueño (como las apneas del sueño), trastornos psiquiátricos como la depresión o el trastorno bipolar, fatiga crónica, alteraciones del ritmo circadiano o sueño insuficiente (dormir menos de lo que el cuerpo necesita por obligaciones sociales)”.

Según el estudio publicado en Sleep Advances, “esta condición comparte síntomas con otros trastornos del sueño, como la narcolepsia tipo 2, pero se distingue por la ausencia de cataplejía (pérdida súbita del control muscular, comparable a un apagón momentáneo del cuerpo mientras se está consciente) y alucinaciones hipnagógicas (percepciones irreales al quedarse dormido o al despertar, como sueños vívidos que parecen reales), así como por un sueño nocturno prolongado sin interrupciones significativas”.

Lo cierto es que este fenómeno provoca que quienes lo padecen sientan una necesidad constante de descansar, aunque las siestas no aporten sensación de recuperación. Según Mayo Clinic, uno de los rasgos distintivos de este trastorno es la inercia del sueño, una dificultad extrema para despertar que suele acompañarse de confusión y torpeza. Y su impacto trasciende el cansancio físico. Según el estudio publicado en Sleep Advances, afecta profundamente la calidad de vida, abarcando desde la esfera emocional hasta la funcionalidad cognitiva, con dificultades que van de problemas de atención hasta incapacidad para realizar actividades diarias.

En ese tono, el trabajo asegura, además, que la hipersomnia idiopática aparece con mayor frecuencia entre los 10 y los 30 años, siendo más común en mujeres que en hombres. Las tasas de prevalencia, por su parte, oscilan entre 2 y 10 casos por cada 100.000 habitantes, dependiendo de los criterios diagnósticos aplicados, siendo que los científicos aseguran que existen dificultades para identificar correctamente esta condición, con lo cual se advierten subdiagnósticos y errores en su clasificación.

De causas a síntomas: cómo se identifica a la hipersomnia idiopática

Hasta el momento, la causa de la hipersomnia idiopática no se comprende en su totalidad. Sin embargo, este reciente estudio afirma que esta condición es considerada un trastorno de exclusión, ya que su diagnóstico depende de descartar otros trastornos del sueño.

 “Lo más frecuente es diferenciarla de la narcolepsia, ya que en ese caso las siestas son cortas y reparadoras; muchas veces duran 10 minutos, y el paciente se levanta con toda la energía. Además, en los estudios, como el test de latencias múltiples, en las narcolepsias de tipo 1 y 2, se demuestra que el sueño REM comienza mucho antes de lo normal y, durante las siestas, presentan dos o más episodios de sueño REM. En cambio, en la hipersomnia idiopática, el inicio del sueño REM es normal. Sólo pueden presentar un episodio REM o ninguno, pero el promedio de latencia para iniciar el sueño es de 8 minutos o menos”, destacó Valiensi.

Y continuó: “En estos estudios, se constata que duermen prácticamente en todas las siestas, pero es difícil encontrar sueño REM. Además, a diferencia de la narcolepsia, suelen haber dormido muchas horas la noche previa. En la hipersomnia idiopática, los síntomas desaparecen con el tiempo en hasta el 50% de los pacientes”.

“El síntoma principal es la somnolencia excesiva diurna, que no mejora con un mayor tiempo de sueño. Los pacientes suelen tener dificultades para despertarse, especialmente por la mañana, y experimentan una sensación de confusión o letargo, conocida como ‘borrachera del sueño’. Aunque necesiten siestas largas durante el día, estas no son reparadoras, lo que refuerza la sensación de cansancio constante”, destacó Folgueira.

Y agregó: “Es importante descartar otras causas que puedan explicar la somnolencia diurna excesiva, como trastornos del ritmo circadiano, enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, o condiciones neurológicas relacionadas con lesiones, infecciones o enfermedades degenerativas. También debemos considerar factores psiquiátricos, el consumo de sustancias o medicamentos que pueden generar sedación”.

Desde Mayo Clinic afirmaron que factores externos, como episodios de estrés agudo o infecciones, podrían influir en la aparición o agravamiento de los síntomas. Asimismo, resaltaron que, además de la somnolencia diurna excesiva, las siestas prolongadas no reparadoras y la dificultad para despertarse, esta condición a menudo es acompañada de confusión, irritabilidad y problemas de coordinación. Estas alteraciones, descritas por los pacientes como episodios de “niebla mental”, afectan funciones cognitivas como la atención, la memoria y el pensamiento lógico, impactando en el rendimiento laboral y académico.

En algunos casos, las personas también experimentan comportamientos automáticos, como realizar actividades cotidianas sin plena conciencia. Según Mayo Clinic, este trastorno no solo afecta la salud física, sino también el bienestar emocional, ya que la constante somnolencia y la incomprensión social pueden derivar en ansiedad, depresión e incluso aislamiento social, disminuyendo significativamente la calidad de vida.

Cómo se diagnostica la hipersonmia idiopática

Lo cierto es que se llega al diagnóstico de esta condición tras descartar otros trastornos, según advierten los expertos. Es por eso que aseguran que depende de una evaluación cuidadosa y de pruebas específicas.

En palabras de la doctora Valiensi, “el interrogatorio es fundamental, donde la somnolencia excesiva diurna en los últimos meses es lo típico. Duermen muchas horas y sienten que no pueden despertarse, es una de las formas de presentación. Pero el diagnóstico diferencial, como se dijo antes, es con narcolepsia, entonces es importante hacer estudios de sueño, como polisomnografía pero no de 6 o más horas, sino de 11 o más horas (estudio realizado en pocos centros en Argentina), al igual que el test de múltiple latencia de inicio de sueño, donde, como se dijo antes, no deberían presentar 2 sueños REM, pero la latencia promedio es de 8 minutos o menos”.

Asimismo, la experta advirtió que “también hay que diferenciarla de otros trastornos como alteraciones del ritmo circadiano, alteraciones endócrinas, por ejemplo, hipotiroidismo, o trastornos neurológicos como lesiones por accidente cerebrovascular, lesiones asociadas a tumores, lesiones por infecciones del sistema nervioso o por enfermedades neurodegenerativas, como Alzheimer y Parkinson, trastornos psiquiátricos, o el uso de drogas o medicamentos sedantes, lo cual es mucho más frecuente de lo que se piensa”.

 “La sospecha y el diagnóstico son clínicos”, destacó Folgueira. Y continuó: “Se estudia mediante una polisomnografía nocturna con oximetría, que evalúa la estructura y calidad del sueño durante la noche para descartar otros diagnósticos diferenciales. Esto es seguido por un test de latencias múltiples de sueño, que analiza la estructura del sueño durante las siestas”. De acuerdo con el experto, “también se utiliza la actigrafía, un sensor de pulsera que se lleva durante una semana para analizar el sueño. Este dispositivo, similar a un reloj inteligente, permite un análisis más profundo de los datos”.

En ese sentido, el doctor Daniel Pérez Chada (MN 47.085), presidente de la Fundación Argentina del Sueño, había explicado a Infobae que “la polisomnografía es un estudio que se utiliza para confirmar diagnósticos específicos relacionados con trastornos del sueño. Este análisis evalúa las distintas etapas del sueño y la actividad cardiorrespiratoria durante estas etapas”. Realizado en un laboratorio del sueño, este análisis mide parámetros como la actividad electroencefalográfica, los movimientos oculares, la respiración y la función cardíaca mientras el paciente duerme, con lo cual brinda una visión integral del descanso nocturno.

En palabras de los expertos, debido a la ausencia de marcadores biológicos específicos y la similitud de sus síntomas con otros trastornos del sueño, su diagnóstico implica evaluaciones clínicas detalladas, pruebas específicas del sueño y la exclusión de causas secundarias de somnolencia. En ese sentido, a modo de resumen, desde Mayo Clinic indicaron que las pruebas estándar para el diagnóstico incluyen la polisomnografía nocturna y el test de latencias múltiples del sueño, que mide la rapidez para conciliar el sueño y los patrones de descanso durante varias siestas diurnas.

 “Todos los cuadros deben ser analizados por médicos expertos en medicina del sueño, teniendo en cuenta parámetros clínicos y de laboratorio. Es fundamental descartar condiciones como anemia, déficit de hierro, deficiencia de vitaminas, trastornos renales, hiperamoniemia, problemas endócrinos como hipotiroidismo o la presencia de anticuerpos antitiroideos, entre otros. Además, siempre es importante consultar sobre la medicación que esté tomando el paciente”, recalcó Valiensi. Y completó: “Es necesario recordar que, por definición, los cuadros de hipersomnia idiopática deben tener una duración de tres meses o más. Por eso, antes de llegar a un diagnóstico, deben haberse realizado estudios de laboratorio sanguíneo y análisis específicos en laboratorios de medicina del sueño”.

Cómo puede tratarse la hipersomnia idiopática

Debido a que no existe una cura conocida para este trastorno, Mayo Clinic advierte que el tratamiento de la hipersomnia idiopática se enfoca en aliviar los síntomas. Por ese motivo, se centran en medicamentos estimulantes, como el modafinilo, que suelen recetarse para ayudar a los pacientes a mantenerse despiertos durante el día. Sin embargo, estos fármacos no están exentos de efectos secundarios. Además, se recomiendan medidas no farmacológicas, como mantener un horario regular de sueño y evitar el consumo de alcohol y sustancias que puedan alterar el descanso.

“En el tratamiento de la hipersomnia idiopática, existen medicamentos que mejoran el nivel de alerta, llamados estimulantes, como el modafinilo o el metilfenidato, los cuales deben ser recetados por un médico acreditado en medicina del sueño. Recientemente, han surgido nuevos fármacos, conocidos como antagonistas o agonistas inversos de los receptores H3 de la histamina”, explicó Folgueira.

Asimismo, en el manejo de los síntomas, los hábitos de sueño juegan un papel fundamental. “Planificar siestas es muy importante en estos casos, aunque sean largas y no resulten reparadoras. Indicar siestas terapéuticas puede ser una opción en el manejo de la hipersomnia idiopática. Además, es fundamental diferenciar la inercia del sueño de los síntomas depresivos, ya que esta distinción influye directamente en la elección del tratamiento farmacológico adecuado”, señaló la doctora Valiensi.

Además, los especialistas recomiendan cambios en el estilo de vida como parte del manejo integral del trastorno. “Dado que las causas de la hipersomnia idiopática son desconocidas, el tratamiento se centra en aliviar el síntoma de somnolencia”, recalcó Folgueira. Y destacó la importancia de mantener una adecuada higiene del sueño, siguiendo estos pasos:

Respetar horarios regulares de sueño.

Tomar cafeína o medicamentos recetados para mantenerse alerta y activo.

Evitar conducir si se siente somnoliento.

Evitar medicamentos que puedan afectar el sueño y generar más somnolencia.

Evitar el alcohol.

Descartar otros trastornos del sueño.

Evaluar y descartar condiciones médicas o psiquiátricas que puedan generar somnolencia.

Fuente: Infobae